原发性骨髓纤维化症(IMF)属于慢性骨髓增殖性疾病的一种
常伴有髓外造血，以脾脏最为多见，其次为肝脏、淋巴结等
【血象】大多数患者就诊时均有轻重不等的贫血，晚期可有严重的贫血，通常属于正细胞、正色素型。成熟红细胞有显著泪滴样改变及异形。可继发叶酸缺乏，此外，血容量相对增多，以及红细胞无效生成。网织红细胞计数轻度增多，在2%～5%;约70%的患者，外周血中出现幼粒、幼红细胞也是本病的特征之一。
【骨髓穿刺涂片及活检】骨髓穿刺约有1/3的病例“干抽”现象。骨髓涂片有核细胞常增生低下，也可为增生象。骨髓活检见到大量网状纤维组织为诊断本病的依据。
【脾穿刺涂片】脾穿刺涂片显示淋巴细胞和粒、红、巨核三系细胞均增生。脾穿刺涂片诊断价值较大，但有出血的危险，必须慎重考虑。
【肝穿刺与活检】如同脾一样有髓外造血。在肝窦中见到幼稚红细胞及巨核细胞;幼稚粒细胞在门脉区多见。
【X线检查】部分病例X线检查有骨质硬化征象，骨质密度不均性增加，伴有斑点状透亮区，形成所谓“毛玻璃”样改变;也可见到骨质疏松，新骨形成及骨膜花边样增厚。骨质变化好发于长骨的干骺端、脊椎、骨盆、下肢的长骨、肱骨、肋骨等尤为明显，部分病例也有颅骨变化。
【放射性核素骨髓扫描】放射性胶体(99锝、52铁、111铟等)为骨内红髓、脾、肝等扫描摄取而出现放射性浓集区。骨髓纤维化的患者，肝、脾髓外造血区累积了大量放射核素，长骨近端等有纤维组织增生改变的红髓则不能显示放射浓集区。
【染色体检测】约半数染色体不正常，常见的为C组染色体呈三体，也可有del(13q)，del(20q)。未见到Ph染色体。
【其他】血清碱性磷酸酶、尿酸、乳酸脱氢酶、维生素B12及组胺均见增高。2/3的慢性病例血清碱性磷酸酶因骨病改变增加。但随着病程进展逐渐降低。
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