患者情况患儿多多（化名），1岁，足月顺产，出生时哭声低微，双眼睑下垂，睁眼费力。在之后的母乳喂养中间断出现吸吮无力、反呛等症状，而且多多的四肢肢软无力，当时父母也没有在意，认为是孩子太小的原因。在多多1周岁的时候因肺炎入院1次，医生查体发现孩子肌张力低下，呼吸困难，且呈现阵发性加重，怀疑是先天性肌无力，询问家族史发现，家族中并无相关疾病史。为了尽快确诊，医生联系到可，抽取孩子及父母血液样本送至佳学基因解码中心进行致病基因鉴定。
为什么我的孩子患了肌无力？什么原因导致的？基因解码研究表明：许多基因突变都可引起先天性肌无力综合征，CH***基因突变导致疾病的发生占所有病例中一半以上。RA**N，C**T，CO**和DO**等基因突变也在大量病例中发现。所有这些基因指导合成用于产生参与神经肌肉接头的正常功能的蛋白质。基因突变导致蛋白质的变化，影响神经肌肉接头的功能并破坏神经细胞和肌肉细胞末端之间的信号传递，细胞之间的信号中断导致骨骼肌运动能力受损、肌肉无力以及运动技能发展缓慢。基因解码研究表明，这些基因突变可由父母遗传而来，也可能是孕妇在妊娠前三个月感染了细菌或者病原体导致自发突变，具体原因还需进行致病基因鉴定明确。
奥！原来是这样!个性化治疗方案解码结果显示：多多PR***基因纯合突变，父母均为杂合突变。结合临床表征，解码结论得出，患儿为先天性肌无力，父母均为致病基因携带者。明确病因后，医生立即为多多进行了针对性治疗。
孩子出现这种情况要注意：患病的婴儿可能有喂食困难，并且会延误运动技能的学习，如爬行或走路。无力和活动有关，休息后好转，活动后加重，婴儿可以表现为发作性的呼吸困难，吃奶费力，常常因为肺部感染导致呼吸功能衰竭而死亡。
哪些人需要做先天性肌无力基因解码？1、有先天性肌无力症相关临床表型的患者； 2、有先天性肌无力症相关临床表型的疑似患者； 3、有先天性肌无力症家族史的人群； 4、生育过先天性肌无力症患儿的夫妇； 5、想了解自身患先天性肌无力症风险的人群； 6、先天性肌无力症高发地区人群。
要做检测需要提供什么？样品类型：抗静脉血、口腔黏膜、DNA、新鲜病理组织