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脆性X载体筛检 降低自闭症遗传病风险

据国家科学技术部发文称,加拿大安大略脑研究所(OBI)近日发布消息将首次对外开放高分辨率磁共振(MR)成像小鼠模型的数据访问,将有助研究人员探索自闭症如何影响大脑,从而加速寻找更佳治疗方法的进程,提升人类健康水平。追根溯源,自闭症究竟是如何产生的呢?据科学研究证明,脆性X综合症(Fagile X Syndome)是导致自闭证的原因之一,脆性X染色体是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位(fragile site)。
方法/步骤
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简单来说,脆性X综合症是源于FMR1基因组表达不足所致,会令患者脑部发育蛋白质不足,从而导致智力发育迟缓和自闭症徵,更甚者可有弱视、癫痫等症状。除了唐氏综合症外,脆性X综合症是最常见的导致智力低下的遗传病。由于其高发病率和疾病的严重性,很多欧美国家例芬兰,以色列等已经将脆性X综合症筛检列为孕妇的常规检查。什么样的孕妇需要做脆性X综合症筛检如果作为孕妇准妈妈,很明确自身并没有明显的病症,那还有必要进行脆性X综合症筛检吗?从理论上来讲,表面上没有病症的女性仍然有可能是脆性X染色体携带者,并有50%机会把突变基因遗传下一代,令子女患病。

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据相关调查结果显示,女性成为脆性X综合症基因携带者的比例高达1:151,即每151位女性中,便有1位是携带者。对于每天平均有大约45374.4个新生儿诞生的中国来说,每天大概有300名脆性X综合症患者或基因携带者出生,这个数字可谓出乎意料。事实上,大部分脆性X综合症患者智力低下并伴有特殊面容特质。在身体特征上通常会表现在脸型狭长、前额或下颚突出、斜视等,同样在认知与行为特征上也会有较异常的表现,例如发育滞后、智力发育迟缓、学习障碍等情况。(面容這裡可以配個圖)当然脆性X载体筛检并不只适用于孕妇为了保障下一代的健康,有预备怀孕计划的女性也应将此作为婚前检查的一部分。

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为了保证宝宝的健康诞生, 出于对安全性和技术成熟情况的考量,许多孕妇都会选择到香港接受相关的检测,特别是备受患者信任的dayagao化验所。在dayagao通过简单的脆性X载体筛检检验过程,只需从被检测者体内抽取6 ml-12ml的血液即可,3个工作日之后即可获得结果。

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