戊二酸血症是一种遗传代谢病（隐性遗传，患病率极低，很少有报道），表现为酸中毒为临床特征的遗传性代谢缺陷病，其发病原理为赖氨酸、羟赖氨酸、色氨酸代谢过程中相关关键酶缺失导致戊二酸的堆积。患病婴儿在两岁之前大多表现正常，但也有可能表现为无症状的巨脑，表现出症状——如运动困难、渐进式的手足舞蹈症、肌肉低张到僵硬、麻痹、角弓反张，四肢向外翻转，身体呈弓状)等，也可能会有癫痫或昏睡昏迷的急性发作。目前戊二酸血症仍无法治愈，Ⅰ型可通过饮食控制和药物辅助治疗；Ⅱ型一般在出生后不久即死亡。
方法/步骤
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饮食指导，饮食控制的原则是低蛋白、低脂肪、高碳水化合物饮食；
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服药指导，向家长说明此病为遗传性疾病，药物及饮食控制应终身坚持，最重要的是避免不当饮食，如过量蛋白质摄入和饥饿的发生；
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康复训练，患儿运动能力低下，在有条件的基础上，建议在康复门诊做康复训练，好转后鼓励患儿做主动地肢体运动；
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预防指导，患儿由于长期饮食管理，限制蛋白质摄入，易发生营养不良、低蛋白血症，生长发育落后于同龄儿，免疫力低下，所以应注意保暖，预防病菌感染的发生；
5
早期诊断与治疗，这对于患儿至关重要，因为目前的治疗可以使90%的患儿不出现脑损伤，而未经治疗的患儿则有90%会出现严重的神经系统功能障碍。
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请多多支持。
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