唐 氏综合征或称21三体，我们又称为先天 愚 型，这是最常见的严 峻 出生 缺 陷 病之一。 临床情况为：患者面相特别，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大部分都为严 峻 智 能 障 碍并伴有多种脏 器 的异常，如先赋 性 心 脏 病，白 血 病，消 化 道 畸 形等，本病发生几乎 波 及 世界各地，非常少有人种差异。椐统计染色体异常在刚出生的宝宝中的发生率为5‰～6‰，唐 氏 综 合 征 约为1／750，绝大部分都病 人属随机发生，但随母 亲 年龄的增添他的发生率随之升高，20岁的怀孕的妈妈生下21三体型的息儿的可能性为1／2000, 35岁以上怀孕的妈妈生下21三体型的患儿的可能性达1／350，45岁的怀孕的妈妈生下21三体型的患儿的可能 性 增至1／20。 唐 氏 综 合 征 男性患者多为不 育，女性患者 遗 传给下一代的机缘可高至1／2。还有，5%患者属易 位 型，这类遗传 性 颇高，与母亲年 数无关，亦可以无任何家族史， 故 患 者必须接管 染 色 体搜检方可明确诊断。唐 氏 综 合 征 患 儿具有严峻的智力障碍，生活不能自 理，并伴有复杂的心血 管 疾 病，需要家人的持久 赐 顾 帮 衬，会给家庭造成极大的精神及经济承担。
抽取怀孕的妈妈血清，检测母体血清中甲型胎儿小宝贝球卵白和绒毛促进腺 激 素的浓度，连络怀 孕的妈妈预产期，年龄和采血时的孕周，计算出“唐 氏 儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。 END
妊娠第15～20周。 做唐氏综合征筛查还可搜检何种疾病？ 搜检血清AFP、 HGG和PAPPA还可筛查出神 经 管 缺 损、18三体综合征及13三体综合征的 高 危怀孕的妈妈。 若何得知筛查的功效 怀孕的妈妈于抽血后2周回门诊做例行产前搜检时由门诊大夫奉告功效，若血清筛查呈阳 性 者需再做羊水搜检，明晰诊断。