什么是脊髓小脑萎缩症？小脑萎缩症（Spinocerebellar Atrophy），又称脊髓小脑萎缩症或脊髓小脑失调症（Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA），是一种以损害脊髓及小脑为主的慢性、进行性脑部疾病，多为家族遗传。 该病多以常染色体显性遗传模式遗传，只要亲代其中一人患此病，其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。
临床表征本病表现为一连串的遗传病病征，以渐进性的步伐不协调为主，伴随手部动作、言语、眼部活动等失调。小脑通常会萎缩。 由于病灶范围和发展过程不尽相同，小脑萎缩的临床征群亦有多种类型，其主要症状为走路不稳、动作不灵、握物无力、言语不清，有的患者头晕、头重、头胀、头痛，伴有复视或视物模糊，吞咽发呛，书写颤抖，大小便障碍等。 与其他运动失调症一样，本症亦是因为无法精细协调肌肉运动，而导致身体运动困难和其他连带症状。本症可分为小脑失调障碍、脊髓机能障碍、自律神经障碍、不随意运动障碍这几类。每类的症状略有不同，各病患之间亦有不同。一般而言，患者的心智能力不受影响，但身体渐失控制。
患者情况患者刘培（化名），女，52岁，40岁左右出现站立不稳、摇晃等症状，近十年病情日益严重，伴有言语迟缓、发音不清、眼球震颤等症状，医院诊断为脊髓小脑萎缩症。刘女士的儿子李先生一直带着母亲辗转各大医院就诊，目前病情较为稳定。 李先生了解到脊髓小脑萎缩症是一种基因病，遗传风险极大，自己目前30岁了，虽然没有出现任何症状，还是非常担心自己会遗传到母亲的这个病。为了进一步了解自身的遗传情况，他进行了致病基因鉴定基因解码。
探究发病原因及解决方法《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记载，脊髓小脑萎缩症可能是因为染色体上核苷酸CAG 异常大量重复，且由于CAG重复序列多存在于外显子（exon）上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的谷胺酰胺（Glutamine），此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所在的染色体又可细分为不同型的脊髓小脑萎缩症。其中SCA3型患者发病频率最高，约42.0%左右。 部分脊髓小脑萎缩症患者则是由于相关基因发生突变导致，需要进行详细的致病基因鉴定基因解码找到病因。脊髓小脑萎缩症极容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症。 精确的诊断方法是进行致病基因鉴定基因解码，可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，患者的子女可以接受致病基因鉴定基因解码，以便得悉他们是否有发病的危险。
适合人群：1、 有脊髓小脑萎缩症相关临床表型的患者； 2、 有脊髓小脑萎缩症相关临床表型的疑似患者； 3、 有脊髓小脑萎缩症家族史的人群； 4、 生育过脊髓小脑萎缩症患儿的夫妇； 5、 想了解自身患脊髓小脑萎缩症风险的人群； 6、 脊髓小脑萎缩症高发地区人群。