先天性耳聋的现状听觉是人类感知世界的一个重要途径，也是认识外界的重要信息源。然而每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由基因遗传因素引起。目前已发现的耳聋相关基因数百个，在正常人群中约有5%-6%的人至少携带一种耳聋基因。 约21%的聋人携带GJB2基因突变，是中国最常见的致聋基因。SLC26A4基因是中国第二高发的致聋基因，其突变检出率达12.7%；4.51%聋人携带线粒体12S rRNA基因突变，为药物性耳聋群体的主体。
临床案例去年，王凯（化名）先生的第一个宝宝诞生，就在全家都满心欢喜的时候，就传来一个噩耗：在新生儿耳聋基因筛查中发现，宝宝携带了两个致聋的基因突变，而随后的新生儿听力筛查，宝宝依然没有通过，这意味着，宝宝是先天性耳聋。 王先生全家不敢相信这样的结果，基因检测报告只提示有2个致病突变，并没有明确具体是哪个位点，带着这样的疑问，他们联系到了佳学基因进行全面的耳聋致病基因鉴定基因解码。
解读结果基因解码对宝宝的血液本进行了全面的耳聋致病基因分析，基因解码显示，宝宝SLC26A4基因存在两个杂合致病性突变（c.299T>C ，p.Leu100Pro；c.317C>T ，p.Ala106Val），家系验证结果显示王先生和妻子在SLC26A4基因均存在一个杂合致病性突变。王先生：c.299T>C ，p.Leu100Pro；王先生的妻子：c.317C>T ，p.Ala106Val。
建议佳学基因的基因解码咨询师告诉王先生，SLC26A4基因突变导致的先天性耳聋为常染色体隐性遗传。根据基因解码结果，宝宝在SLC26A4基因的两个致病性突变分别来自于父母，构成了复合杂合突变。结合宝宝临床表征，可以辅助确诊为先天性耳聋。基因解码专家指出，父母身体健康，却生育了患病的孩子，很多情况都是因为父母双方是致病基因携带者（自身不会患病），他们分别提供了一个缺陷基因，如果致病基因都遗传给孩子，就会导致孩子患病。
如何尽早发现值得庆幸的是，宝宝在第一时间筛查了耳聋基因，这才能够在宝宝才3天大的时候就发现他患遗传性先天耳聋，可以第一时间进行干预，从而避免将来因聋致哑乃至智力发育迟缓。 宝宝现在还太小，等到他6个月以后可以进行人工耳蜗植入手术。这样一来，就不会错过宝宝咿呀学语的关键时期，今后的语言发育基本不会受影响。宝宝小的时候不会说话表达，很多先天性耳聋的宝宝是到了好几岁不会说话，爸妈才发现，这个时候已经晚了。像王先生的宝宝这样算是不幸中的万幸。