一、唐氏综合症及世界唐氏综合症日。唐氏综合症主要是指出生儿出现智力低下等症状,目前在全球的新生婴儿中约占千分之一,他们在成长的过程中很大程度上需要依靠家庭的帮助才能生存,很多家庭因此而受到很大的困扰。为此,联合国特别设立了世界唐氏综合征日(World Down Syndrome Day, 3月21日),用于呼吁大家对于唐氏综合症的重视。
二、唐氏综合症的病因。目前对于唐氏综合症的发病原因并不清楚,其内在的致病机制是由于体细胞的成对染色体中,有一条额外的21号染色体出现,从而导致个体存在智力发育方便的问题。这个疾病具有遗传性,对于后代有很大影响。因此,为了减小这种患病机率,建议育龄妇女在30岁之前生育,35岁生育时患病机率急剧增加。另外,在怀孕的过程中,准妈妈们要尤其注意自身的身体健康和营养,减小不良环境对于发育初期的宝宝的伤害。
三、唐氏综合症的产前诊断和筛查。对于准妈妈们来说,最好的减小新生儿患病机率的方法,就是在孕期13周到16周,及时进行胎儿的唐筛检查,这样可以最大程度进行人工医学干预,从而减少新生儿患唐氏综合症的风险。通常医院检查的唐筛报告单,通常很多准妈妈们不太懂,这里就跟大家好好解读一下这份报告单。
五、唐筛检测指标的正常值范围。对于检测指标通常都有有一个正常值范围的,但是由于不同的仪器和测定方法,这个范围略有差异。通常来说,正常值的范围是: (1)甲型胎儿蛋白AFP(MOM值): 0.7 - 2.5 (亦或0.25 - 2.5,检测值越低,越病机率越高) (2)人类绒毛膜促性腺激素β-hCG: 0.25 - 2.0(亦或0.4 - 2.5,数值越高,越病机率越高) (3)游离雌三醇uE3: 0.5 - 2.0 (检测值偏低,越病机率增加,但如果只有此项低,也并不能说明就患病)
六、唐氏综合症的风险值评估方法。唐筛检查的风险评估:(1) 21号染色体三体综合症风险;(2)18号染色体三体综合症风险;(3)开放性神经管缺陷(ONTD或NTD)风险。前两种染色体三体综合症,主要是针对针对检测得到的甲型胎儿蛋白AFP、人类绒毛膜促性腺激素β-hCG、以及游离雌三醇uE3,再结合孕妇的年龄、体重、孕周数据,进行电脑的综合评估,最后就可以生成三体综全症的风险评估;第三种ONTD风险,主要是指无脑儿、开放性或闭合性脊柱裂、脑膨出、脑积水等。它的诊断是依据AFP值来确定的,通常高于2.5 MOM,即可以确诊为高风险孕妇; 低于2.5 MOM,即可以判断为低风险孕妇。
七、唐氏综合症风险报告及进一步确诊措施。通常而言,由于检测仪器的不同,生成的报告之间存在差异。简单来说,只要是自己的测定值,在参照风险评估值以下(分母越大,风险越小)即可。否则,就属于高风险人群。为确保结果百分百准确,需要进一步进行羊膜穿刺或绒毛检查,从而真正确定胎儿是否患有唐氏综合症。最后,真诚祝愿全天下的父母们,都能拥有自己的健康快乐的宝宝!
如果首次唐筛检查报告有问题,也不用太担心,还需要进一步确诊才行。凡事还是要多看看不同医院的检查,多听听医生的建议。