五、人类的遗传病1、单基因遗传病①概念:受一对等位基因控制的遗传病②类型:常染色体显性遗传病,如多指、并指、软骨发育不良;常染色体隐性遗传病,如白化病、镰刀形贫血病、苯丙酮尿症;性染色体显性遗传病,如抗维生素D佝偻病;性染色体隐性遗传病,如红绿色盲症、血友病、进行性肌营养不良。①特点:在群体中发病率较低,在近亲婚配后代中发病率较高。②遵循孟德尔定律2、多基因遗传病①概念:受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病。②类型:常染色体遗传病,如21三体综合征(先天性愚型),猫叫综合症(第五号染色体结构缺失);性染色体遗传病,如性腺发育不良。③特点:遗传物质改变较大,症状较严重。④不遵循孟德尔定律。3、人类遗传病调查①选取群体中发病率较高的多基因遗传病;②若调查某种遗传病的发病率要在人群中随机调查;若调查某种遗传病的传递规律,要在患者家系中调查,且绘出遗传系谱图。③数据统计:数据应该是足够大的。4、监测与预防①遗传病的危害:危害人的身体健康,贻害子孙后代,造成精神负担和社会负担。②优生及措施(1)优生概念:让每一个家庭都生出健康的孩子。(2)优生措施:a.禁止近亲结婚(最简单,最有效):近亲包括直系血亲和旁系血亲。禁止的原因是可以大大降低隐性遗传病的发病率。b.提倡适龄生育:女性24-29岁c.进行遗传咨询d.进行产前诊断,包括B超(个体水平),羊水检查(细胞水平),孕妇血细胞检查(细胞水平),基因诊断(分子水平)。1、人类基因组计划及人体健康(1)人类基因组:人体细胞内的DNA所携带全部遗传信息。(2)组成:由24个双链DNA组成,包含1-22号染色体上DNA和XY染色体上的DNA;由31.6亿个碱基对组成,发现的基因约为3.0-3.5万个。(3)人类基因组计划①目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读包含的遗传信息。②参与国家:美英德日中法(中国1%第三号染色体DNA上的3000万个碱基对)。③几个时间:启动时1990年,草图发表2001年2月,完成时2003年。5、先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系关系:可以是遗传性疾病也可以是非遗传性疾病传染病不是遗产病,家族聚集也不等于遗传病,遗传病也不一定会家族聚集。判断某种病是否为遗传病的唯一依据是“遗传物质是否发生改变”。若该病是有遗传物质改变引起的,不论其为先天性或者后天性都是属于遗传病;若该病发生仅由环境因素,如食物营养成分缺失、病毒病菌的感染等所引起的,则无论其为先天性还是后天性均不属于遗传病。
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