唐氏筛查目前已经作为孕早中期常规检查项目，目前一些发达地区甚至已经免费为孕妇提供该项目的筛查。主要为降低几种常见染色体疾病，如21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形儿的出生。其结果主要依据孕妇年龄、体重、体内的血清HCG和AFP水平等相关因素进行综合分析和计算，得出腹中胎儿的患这些疾病概率高低。 常见结果：高风险、低风险和临界风险。 如果得出高风险的结论则医生会建议孕妇选择产前诊断，低风险继续常规产检，遇到临界风险，许多孕妇就蒙圈了，不知该怎么办是好？本人根据多年的工作经验，为您提供如下建议：
方法/步骤
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不要过分紧张 一些准妈妈看到这个结果非常紧张，恨不能立即有一种检查分分钟知晓结果，片刻也不能等待，当产前诊断科的医生告知她最好等彩超结果出来后综合判断再做决定的时候，显得焦躁不安。
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不要过分麻痹 另一些准妈妈则持无所谓的态度，说是“我看周围好多妈妈高风险做羊水检测结果都是正常的，我才临界异常，应该没事的。”
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听取专业人员指导 害死人不偿命的一句话就在“怕啥，我什么也没做，不也照样生个全乎孩子！”。出生缺陷的发生有时真的很难预料，目前的检测手段也仅能检测出几十种出生缺陷，临界风险的筛查结果往往预示宝宝患有常见染色体异常的风险高于其它胎儿，更提示胎儿可能患有其它罕见的染色体异常，这些异常不通过进一步检测往往无法通过普通的产前检查被识别。所以遇到这些情况一定要听取专业人员建议。
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等待 遇到这种情况，产前诊断科的大夫会建议您耐心等待胎儿超声大排畸结果，如果超声结果显示胎儿结构异常（也就是外观发育畸形），这类胎儿合并染色体异常的风险非常高，则建议这类准妈妈直接选择羊水穿刺染色体检测，防止严重缺陷胎儿被漏诊。如胎儿彩超提示外观无明显异常，则家属和孕妇可以有机会选择有创或无创的方法对胎儿进行染色体异常的进一步筛查。
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目前有创的方法主要有羊水核型分析（总的费用约1500元）和基因芯片分析（总费用约5000元），后者可以发现一些染色体微序列异常。
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无创的检测方法是近几年国内刚流行的DNA检测方法，费用约1500元左右，目介入医院产前检查门诊，期间有什么商业操作的成份，你懂的。建议孕妇和家属如果选择这种检测方法，请务必到有资质的产前诊断中心去做，必竟，，专业的产前诊断机构对于质量把控还是要更严谨一些。
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