先天性并指多指畸形(syndactyly, SD)是人类常见的先天性畸形之一。多指畸形又称重复指,是指正常指以外的手指、指骨、单纯软组织成分或掌骨等赘生指。目前可以通过致病基因鉴定明确致病基因,从而阻断该病在家族中的遗传。
方法/步骤
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多指并指临床表现多指畸形是常见的畸形,多见于拇指及小指,并指则多发于环指和中指或者环指与小指,男性胎儿多于女性胎儿,多为双侧发病。临床上常将其分为3种类型:1、外在软组织块与骨不连接,没有骨,关节或肌腱;2、肯有手指所有条件,附着于第1掌骨头或分叉的掌骨头;3、完整的外生手指及掌骨。
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临床案例患儿陈晓(化名),3周岁、父亲陈朋(化名),28岁、祖父陈保国(化名),53岁。三人均有不同程度的多指并指症状,尤其孙儿尤其严重,左手六指,右手两指黏连,脚趾并趾。由于病情呈逐代加重的趋势,父亲陈朋与家人商量之后,决定进行致病基因鉴定,找到家族遗传基因病的致病基因,阻断疾病在家族中的遗传。
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如何阻断?找一家专业的基因检测机构,最好是医生的建议或者专门与临床医疗挂钩的机构,病人通过医生介绍来到佳学基因解码研究中心知道了该致病基因遗传方式为常染色体显性遗传,男女发病几率均等。该病的患者轻者影响外在美观,重者手部功能可能完全丧失,不能从事正常的活动。不管是身体还是心灵都会给患者造成极重的负担。通过致病基因鉴定基因解码,可以明确导致先天性多指并指畸形症的致病基因,为产前诊断、遗传咨询提供可靠的依据,能有效避免患病儿的出生。
注意事项
适用人群 :1、有先天性多指并指畸形相关临床表型的患者; 2、有先天性多指并指畸形家族史的人群; 3、生育过先天性多指并指畸形患儿的夫妇; 4、先天性多指并指畸形高发地区人群。