无创产前检查（Non-Invasive Fetal Trisomy test）是一种非入侵性胎儿染色体异常的检测，能在孕早期对胎儿可能患有的染色体异常遗传病例如唐氏综合症等，做出全面准确快速的筛查，且安全无创，无流产风险。
工具/原料
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孕期10周以上的孕妇10ml静脉血
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二代测序测序仪器
方法/步骤
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无创产前检查（NIFT）适用于孕期10週以上单/双胎检测，可以检测的项目包括唐氏综合症在内的6种常染色体三倍体综合症，4种性染色体异常，9种染色体微缺失综合症。推荐：35岁或以上人群（高龄产妇是唐氏综合症高危，多种遗传病风险高危），唐氏综合征检查高风险孕妇和家族有染色体异常病史的人群接受检查。
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然后使用T4DNA 聚合酶（T4 DNA polymerase）、克列诺片段（Klenow Fragment）、T4核苷酸激酶（T4 PNK）是片段与带有测序索引序列的接头（Adaptor）相连，并进行PCR扩增。
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用磁珠发纯化扩增产物，对得到的DNA片段进行随机的大规模平行测序。然后通过与参考序列比较，将这些片段归类到每一条染色体。最后通过数学模型和数据分析，计算每条染色体片段数量占总染色体片段数量的百分比，即可检测出胎儿的染色体异常。
结果解读与准确率
无创产前检查（NIFT）的准确率在99%以上，部分检测结果的准确率99.9%。如结果为低风险（low risk），表示胎儿罹患该种染色体异常遗传病的风险较低，如果结果为高风险（high risk）表示胎儿罹患该种染色体异常遗传病的风险很高，建议进一步进行羊水穿刺，已进行确诊
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