IgA 肾病是最为常见的一种原发性肾小球疾病,是指肾小球系膜区以IgA或IgA沉积为主,伴或不伴有其他免疫球蛋白在肾小球系膜区沉积的原发性肾小球病。病变类型包括局灶节段性病变、毛细血管内增生性病变、系膜增生性病变、新月体病变及硬化性病变等。其临床表现为反复发作性肉眼血尿或镜下血尿,可伴有不同程度蛋白尿,部分患者可以出现严重高血压或者肾功能不全。 IgA肾病的发病率有明显的地域差异,中国大陆、新加坡、日本、澳大利亚、中国香港、芬兰及南欧发病率较高;而英国、加拿大、美国发病率相对较低。任何年龄均可发生IgA肾病,但以20~30岁的青壮年多见。男性为主,日本和我国的男女发病率比为2~3:1,北欧的男女比高达6:1。IgA肾病发病有明显的种族差异,亚洲人多见,黑人则少见。
工具/原料
1
二代测序仪:Ilumina等
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疾病关联数据库和生物信息分析软件
3
具有遗传病经验的遗传师
方法/步骤
1
一、技术路线
2
二、检测位点分析内容(NCBI公共文献) 1. rs3803800,rs2738048,rs660895,rs1794275,rs2523946,rs12537
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三、结果展示 1. 数据库使用 NCBI 2. 版图展示 图1.1 Regional plots of the association results from the discovery sample and recombination rates within the two new susceptibility loci.
注意事项
1
样本要求: DNA总量〉4ug;浓度〉100ng/ul
2
采用口腔拭子法,或干血点采集法