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易感基因检测(肾病)

IgA 肾病是最为常见的一种原发性肾小球疾病,是指肾小球系膜区以IgA或IgA沉积为主,伴或不伴有其他免疫球蛋白在肾小球系膜区沉积的原发性肾小球病。病变类型包括局灶节段性病变、毛细血管内增生性病变、系膜增生性病变、新月体病变及硬化性病变等。其临床表现为反复发作性肉眼血尿或镜下血尿,可伴有不同程度蛋白尿,部分患者可以出现严重高血压或者肾功能不全。   IgA肾病的发病率有明显的地域差异,中国大陆、新加坡、日本、澳大利亚、中国香港、芬兰及南欧发病率较高;而英国、加拿大、美国发病率相对较低。任何年龄均可发生IgA肾病,但以20~30岁的青壮年多见。男性为主,日本和我国的男女发病率比为2~3:1,北欧的男女比高达6:1。IgA肾病发病有明显的种族差异,亚洲人多见,黑人则少见。
工具/原料
1

二代测序仪:Ilumina等

2

疾病关联数据库和生物信息分析软件

3

具有遗传病经验的遗传师

方法/步骤
1

一、技术路线

2

二、检测位点分析内容(NCBI公共文献)       1. rs3803800,rs2738048,rs660895,rs1794275,rs2523946,rs12537

3

三、结果展示       1. 数据库使用       NCBI       2. 版图展示      图1.1 Regional plots of the association results from the discovery sample and recombination rates within the two new susceptibility loci.

注意事项
1

样本要求: DNA总量〉4ug;浓度〉100ng/ul

2

采用口腔拭子法,或干血点采集法

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