身材矮小致病基因鉴定
什么是生长激素缺乏症？生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD），又称垂体性侏儒症，是儿科临床常见的内分泌疾病之一，其特征在于垂体前叶腺分泌的生长激素不足，导致儿童发育迟缓、身材矮小、牙齿发育缓慢、低血糖、骨质疏松症、肌肉力量减少、低密度胆固醇升高、心脏功能受损等多种症状。佳学基因解码研究表明，生长激素对身体的所有细胞都有深远的影响，比任何其他激素都要强，生长激素控制着身体和许多器官的功能，可以诱导脂肪组织分解，降低胆固醇。其发病率约为1/8500。
为什么会患上生长激素缺乏症？基因解码研究表明，生长激素缺乏症是由基因突变导致。基因解码研究人员发现，IA型和II型生长激素缺乏症是由G*1等基因的突变引起；IB型由G*1或GH**R等基因突变引起；III型是由B*K等基因突变引起的。G*1基因指导合成生长激素蛋白，生长激素由脑下垂体产生，对促进身体发育起着重要作用。G*1基因中的突变阻止或损害了生长激素的产生，没有足够的生长激素，身体不能以正常速度生长，导致生长缓慢和身材矮小。GH**R基因指导合成生长激素释放激素受体的蛋白质。GH**R基因的突变影响生长激素的产生或释放。由此导致的生长激素短缺会阻止身体以预期的速度增长。B*K基因指导合成布鲁顿酪氨酸激酶（B*K）蛋白质，用于免疫系统细胞的发育和成熟。B*K蛋白传递重要的化学信号，指导B细胞成熟并产生抗体。还有一些生长激素缺乏症的患者在G*1、GH**R或B*K基因中没有突变。在这些患者中，是由于其他基因突变导致，基因解码可以准确找到致病的根本原因，为患者寻找解决方案，远离痛苦。
有哪些临床表现？生长激素缺乏症类型繁多，佳学基因根据生长激素缺乏症病情的严重程度不同，涉及的基因和遗传模式的不同，分析出四种类型的生长激素缺乏症，并记录在佳学基因《人体基因序列变化与人体疾病表征数据库》中。IA型生长激素缺乏症是所有类型中最严重的，在婴儿期就有明显的发育迟缓的特征。IB型生长激素缺乏症的患者产生的生长激素水平非常低。因此，IB型的特点是身材矮小，但不如IA型严重。II型的生长激素缺乏症的患者的症状严重程度各不相同，可能在儿童时期才会发现发育迟缓。基因解码分析，脑垂体的作用是产生许多不同激素，近二分之一的II型患者脑垂体发育不良。III型生长激素缺乏症与II型相似，患者的生长激素水平很低，身材矮小，严重程度也不同。大多数III型患者免疫系统功能弱，易感染。
生长激素缺乏症致病基因鉴定基因解码孩子健康的成长与发育是父母最关心的事情，早发现早治疗尤为重要，对于基因病，能够准确的找到发病的根本原因才能有个性化的治疗，一些其他疾病，例如普拉德 - 威利综合征（PWS）、Noonan综合征、Turner综合征、特发性身材矮小（ISS）、Laron综合症（也称为原发性生长激素不敏感）等，这些疾病都与生长激素缺乏症所表现出来的症状类似，基因解码通过基因测序全面分析基因信息，找到致病原因，帮助临床诊断避免误诊漏诊的产生，给患者及家庭减轻负担，带来希望。
不要让我们的孩子因为在最佳的生长时期没有长高而自卑一辈子。
关注孩子生长发育情况。
及时带身高不达标的孩子进行检查。
不要将孩子长不高都归于饮食。